[밸류체인타임스=황지민 수습기자] 뇌는 우리 몸의 움직임과 행동을 관장하고 신체의 항상성을 유지시키며, 인지, 감정, 기억, 학습기능을 담당하는 우리 몸의 중요 1위 장기다. 이러한 뇌의 정상적인 기능을 유지하기 위해서는 뇌혈관의 원활한 혈류가 필수적이다. 그러나 모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 뇌의 혈류를 저해하는 희귀한 질환으로, 주변에 가늘고 약한 이상 혈관망이 형성되는 특징을 가지고 있다.
모야모야병에 걸리게 되는 원인
서울대학교 의과대학 신경외과학교실의 연구에 따르면, 모야모야병은 원인을 명확히 알 수 없는 진행성 만성 폐쇄성 뇌혈관질환으로 정의된다. 이 질환은 내경동맥 말단부의 협착 및 폐색과 함께 뇌 기저부에 발달한 이상 혈관망(Wonder Net)이 특징이다.
최근에는 RNF213 유전자의 변이가 모야모야병 환자의 약 70%에서 관찰되고 있으며, 이는 이 질환의 발병 기전에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌다. RNF213 유전자는 혈관 형성과 관련된 단백질을 암호화하며, 그 변이가 혈관의 비정상적인 성장과 관련이 있는 것으로 추정된다.
주로 한국, 일본, 중국 등 동북아시아에서 모야모야병 발병률이 높다. 여자가 남자보다 약 1.8배 더 많이 발병한다. 주요 발생연령은 10세 이하와 30대로, 두 번의 정점이 있다.
10세 이하에서는 뇌허혈(Brain Ischemia) 증상 즉, 뇌혈류(Cerebral Blood Flow)가 감소되어 일시적으로 신경학적 이상을 보이며 뇌가 손상되기 직전에 이러한 상태가 주로 나타난다. 30대에서는 뇌출혈(Cerebral Hemorrhage) 증상이 많이 나타난다. 환자들의 7-12%에서 가족력이 보고되었으며,부모나 형제의 발병위험도는 일반 인구에 비해 30~40배 높다.
모야모야병의 증상들
소아와 청소년에게서 허혈성 발작, 성인에게서 두개강 내 출혈을 일으키는 경우가 많다. 뇌허혈로 인한 증상은 운동마비가 가장 흔하며, 처음에는 증상이 나타났다가 사라지는 일과성 뇌허혈로 시작되다가 나중에는 뇌경색에 의한 고정성 운동마비로 나타나게 된다.
성인의 증상들은 특히 풍선 불기, 뜨거운 음식을 식히려고 입으로 바람 불기, 심한 울음으로 인한 과호흡 등으로 증상이 유발되어 발견된다. 이 외에도 두통, 시야장애, 감각이상 등 다양한 증상이 나타날 수 있다.
모야모야병의 진단
모야모야병의 진단은 주로 영상 검사를 통해 이루어진다. 주요 진단 방법은 혈관 조영술(Angiography), MRI 및 MRA(Magnetic Resonance Imaging/Angiography), 초음파 검사(Transcranial Doppler Ultrasound)가 있다.
혈관 조형술은 뇌혈관의 상태를 직접적으로 관찰할 수 있는 가장 정확한 방법이다. MRI 및 MRA는 비침습적으로 뇌혈관의 협착 및 이상 혈관망을 확인할 수 있는 방법이다. 초음파 검사는 혈류 속도를 측정하여 혈관의 협착 정도를 파악할 수 있게 하는 방법이다.
모야모야병의 치료법
현재까지 모야모야병의 완치법은 없으며, 치료는 주로 증상 완화와 합병증 예방에 중점을 둔다. 내과적 치료와 약물적 치료는 불가능하다. 혈관 재건술은 직접 우회술과 간접 우회술이 있다. 직접 우회술은 외부 혈관을 이용해 직접 뇌혈류를 재개통시킬 수 있다. 간접 우회술은 기존의 혈관망을 활용하여 새로운 혈관 성장을 유도한다.
약물치료법은 항혈소판제와 혈압 조절제가 있다. 항혈소판제는 혈전 형성을 방지하여 혈류를 원활하게 유지시키는 치료법이다. 혈압 조절제는 혈관에 가해지는 압력을 낮추어 출혈 위험을 줄이는 방법이다. 증상 관리는 재활 치료와 두통 관리가 있다. 재활 치료는 운동 마비 등의 신경학적 증상을 개선하기 위한 물리치료 및 작업치료를 의미한다. 두통 관리는 진통제를 사용하여 두통을 완화시키는 방법을 의미한다.
모야모야병의 예후
모야모야병은 조기 진단과 적절한 치료가 이루어질 경우 예후가 개선될 수 있다. 혈관 재건술을 통해 뇌혈류를 원활하게 유지함으로써 뇌경색이나 출혈의 위험을 줄일 수 있다. 그러나 재발 가능성이 존재하며, 지속적인 추적 관찰과 관리가 필요하다.
모야모야병은 희귀하지만 심각한 뇌혈관 질환으로, 조기 발견과 적절한 치료가 중요하다. 특히 동북아시아에서 높은 발병률과 가족력을 고려할 때, 유전적 요인과 환경적 요인의 복합적인 영향을 받고 있다. 이름처럼 단순히 귀엽게 보일 수 있으나, 그 심각성을 간과해서는 안 되며, 뇌의 건강을 유지하기 위한 철저한 관리가 필요하다.
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[밸류체인타임스 = 황지민 수습기자]
[밸류체인타임스=황지민 수습기자] 뇌는 우리 몸의 움직임과 행동을 관장하고 신체의 항상성을 유지시키며, 인지, 감정, 기억, 학습기능을 담당하는 우리 몸의 중요 1위 장기다. 이러한 뇌의 정상적인 기능을 유지하기 위해서는 뇌혈관의 원활한 혈류가 필수적이다. 그러나 모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 뇌의 혈류를 저해하는 희귀한 질환으로, 주변에 가늘고 약한 이상 혈관망이 형성되는 특징을 가지고 있다.
모야모야병에 걸리게 되는 원인
서울대학교 의과대학 신경외과학교실의 연구에 따르면, 모야모야병은 원인을 명확히 알 수 없는 진행성 만성 폐쇄성 뇌혈관질환으로 정의된다. 이 질환은 내경동맥 말단부의 협착 및 폐색과 함께 뇌 기저부에 발달한 이상 혈관망(Wonder Net)이 특징이다.
최근에는 RNF213 유전자의 변이가 모야모야병 환자의 약 70%에서 관찰되고 있으며, 이는 이 질환의 발병 기전에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌다. RNF213 유전자는 혈관 형성과 관련된 단백질을 암호화하며, 그 변이가 혈관의 비정상적인 성장과 관련이 있는 것으로 추정된다.
주로 한국, 일본, 중국 등 동북아시아에서 모야모야병 발병률이 높다. 여자가 남자보다 약 1.8배 더 많이 발병한다. 주요 발생연령은 10세 이하와 30대로, 두 번의 정점이 있다.
10세 이하에서는 뇌허혈(Brain Ischemia) 증상 즉, 뇌혈류(Cerebral Blood Flow)가 감소되어 일시적으로 신경학적 이상을 보이며 뇌가 손상되기 직전에 이러한 상태가 주로 나타난다. 30대에서는 뇌출혈(Cerebral Hemorrhage) 증상이 많이 나타난다. 환자들의 7-12%에서 가족력이 보고되었으며,부모나 형제의 발병위험도는 일반 인구에 비해 30~40배 높다.
모야모야병의 증상들
소아와 청소년에게서 허혈성 발작, 성인에게서 두개강 내 출혈을 일으키는 경우가 많다. 뇌허혈로 인한 증상은 운동마비가 가장 흔하며, 처음에는 증상이 나타났다가 사라지는 일과성 뇌허혈로 시작되다가 나중에는 뇌경색에 의한 고정성 운동마비로 나타나게 된다.
성인의 증상들은 특히 풍선 불기, 뜨거운 음식을 식히려고 입으로 바람 불기, 심한 울음으로 인한 과호흡 등으로 증상이 유발되어 발견된다. 이 외에도 두통, 시야장애, 감각이상 등 다양한 증상이 나타날 수 있다.
모야모야병의 진단
모야모야병의 진단은 주로 영상 검사를 통해 이루어진다. 주요 진단 방법은 혈관 조영술(Angiography), MRI 및 MRA(Magnetic Resonance Imaging/Angiography), 초음파 검사(Transcranial Doppler Ultrasound)가 있다.
혈관 조형술은 뇌혈관의 상태를 직접적으로 관찰할 수 있는 가장 정확한 방법이다. MRI 및 MRA는 비침습적으로 뇌혈관의 협착 및 이상 혈관망을 확인할 수 있는 방법이다. 초음파 검사는 혈류 속도를 측정하여 혈관의 협착 정도를 파악할 수 있게 하는 방법이다.
모야모야병의 치료법
현재까지 모야모야병의 완치법은 없으며, 치료는 주로 증상 완화와 합병증 예방에 중점을 둔다. 내과적 치료와 약물적 치료는 불가능하다. 혈관 재건술은 직접 우회술과 간접 우회술이 있다. 직접 우회술은 외부 혈관을 이용해 직접 뇌혈류를 재개통시킬 수 있다. 간접 우회술은 기존의 혈관망을 활용하여 새로운 혈관 성장을 유도한다.
약물치료법은 항혈소판제와 혈압 조절제가 있다. 항혈소판제는 혈전 형성을 방지하여 혈류를 원활하게 유지시키는 치료법이다. 혈압 조절제는 혈관에 가해지는 압력을 낮추어 출혈 위험을 줄이는 방법이다. 증상 관리는 재활 치료와 두통 관리가 있다. 재활 치료는 운동 마비 등의 신경학적 증상을 개선하기 위한 물리치료 및 작업치료를 의미한다. 두통 관리는 진통제를 사용하여 두통을 완화시키는 방법을 의미한다.
모야모야병의 예후
모야모야병은 조기 진단과 적절한 치료가 이루어질 경우 예후가 개선될 수 있다. 혈관 재건술을 통해 뇌혈류를 원활하게 유지함으로써 뇌경색이나 출혈의 위험을 줄일 수 있다. 그러나 재발 가능성이 존재하며, 지속적인 추적 관찰과 관리가 필요하다.
모야모야병은 희귀하지만 심각한 뇌혈관 질환으로, 조기 발견과 적절한 치료가 중요하다. 특히 동북아시아에서 높은 발병률과 가족력을 고려할 때, 유전적 요인과 환경적 요인의 복합적인 영향을 받고 있다. 이름처럼 단순히 귀엽게 보일 수 있으나, 그 심각성을 간과해서는 안 되며, 뇌의 건강을 유지하기 위한 철저한 관리가 필요하다.
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